Este gen debilitado frena la Diabetes Tipo 2: clave para nuevas terapias
- harmoniuminnovation 
- 8 ago
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Actualizado: 18 sept

Este gen debilitado frena la Diabetes Tipo 2, según un estudio publicado en Cell Metabolism y liderado por el Centro de Regulación Genómica (CRG), que describe el papel crucial del gen HNF1A en la regulación de la secreción de insulina.
Contexto y motivación
Mutaciones raras en HNF1A provocan Diabetes MODY3, pero también existen variantes más comunes que incrementan el riesgo de desarrollar Diabetes Tipo 2 a gran escala.
La investigación se centró en entender por qué estas variantes afectan la función pancreática.
Mecanismo biológico
En modelos murinos, solo la eliminación de HNF1A en células beta pancreáticas causó alteraciones en los niveles de glucosa. La disfunción genera un desbalance: por cada célula beta que funciona, hay hasta ocho que son lentas o ineficaces, reduciendo drásticamente la producción de insulina.
Impacto genético y molecular
HNF1A es un factor de transcripción que controla centenares de genes, incluyendo A1CF, clave para el ensamblaje correcto del ARN. Cuando este gen se debilita, disminuye A1CF y se acumulan miles de errores en el splicing del ARN mensajero, comprometiendo la secreción de insulina.
Implicaciones terapéuticas
Conocer que este gen debilitado frena la Diabetes Tipo 2 abre nuevas oportunidades para restaurar su función o corregir los errores de ARN, desarrollando terapias dirigidas a la raíz molecular de la enfermedad.
Conclusión
Este hallazgo cambia la forma en que entendemos la predisposición genética a la Diabetes Tipo 2 y ofrece un enfoque más preciso para su prevención y tratamiento.
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